斯坦福大学的Wendy Froehlich博士及其同事在美国儿童与青少年精神病学会年会上报告，根据对202对双胞胎的研究结果，与非自闭症谱系障碍患者相比，其患病同胞的巨脑畸形患病率并未显著增加。

    巨脑畸形（定义为头围大于第97百分位）是自闭症谱系障碍患儿中的一种常见的躯体特征。研究者从加州招募了202对双胞胎，年龄4~18岁，每对双胞胎中至少有1人符合自闭症谱系障碍诊断标准。

    结果显示，总体而言，自闭症谱系障碍患儿与其非自闭症同胞的巨脑畸形患病率相似。男性和女性自闭症谱系障碍患儿的巨脑畸形患病率分别为20%和27%，而其非自闭症同胞的巨脑畸形患病率分别为19%和24%。

    研究者还探讨了头围与认知之间的关联。在校正年龄、性别等因素后，研究者发现头围与口语智商（VIQ）、智商完整量表（FSIQ）评分呈轻微但显著的负相关。而既往研究显示，在一般人群中头围和（或）脑容量与IQ呈正相关。头围与其他自闭症状或功能特征均无关。

    研究者总结认为，巨脑畸形可能代表了自闭症谱系障碍中的一种内在表型。而且，自闭症患者的非自闭症同胞可能代表了一种介于自闭症患者（头围与IQ呈负相关）与完全正常个体（头围与IQ呈正相关）之间的表型。