【PPT】[儿科护理完整课件]第十六章遗传性疾病PPT - 医学资源下载
资源作者：望着未来
资源分类：医学 - 儿科
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上传日期：2011-10-31 10:17:04

第一节概述 第二节21-三体综合征 第三节苯丙酮尿症1.了解21-三体综合征、苯丙酮尿症的病因和发病机制。 2.熟悉遗传病的一般特点及预防保健。 3.熟悉21=三体综合征、苯丙酮尿症的身体状况。 4.掌握苯丙酮尿症的护理措施。 遗传是指亲代和子代在形态结构、生理、生化、免疫功能等方面相似而言。 一.遗传的物质基础：是基因，基因的载体是染色体。正常人体细胞含有23对染色体。少量遗传物质存在于线粒体。 二.遗传病的种类： 1.染色体病：21-三体综合征 2.单基因遗传病：苯丙酮尿症 3.多基因遗传病：兔唇、腭裂 4.线粒体遗传病：罕见三.遗传方式： 1.常染色体显形遗传：先天性成骨发育不全 2.常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症 3.伴性遗传： 四.遗传病的诊断：临床特征、系谱分析、实验室检查 五.预防保健：携带者的检出、产前诊断、遗传咨询 21-trisomy syndrome(Down syndrome)又称先天愚型，是常染色体畸变中最常见的一种。 一.病因及发病机制 发病因素与孕母高龄

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