先天性寰椎枕骨融合是寰椎的枕骨化,使硬膜囊在枕大孔处受卡压,而引起神经系统症状和体征。病儿8岁左右出现下肢无力和运动失调,约半数病人有麻木和疼痛,有的感到头痛和痛,病儿还可有吞咽困难、发音变化和交感神经症状。脑脊液循环在枕大孔处梗阻,引起视神经**水肿,致视物模糊和复视。线片上见枕骨和寰椎有骨性融合时即可确诊。CT显示更为清晰。而MRI可显示脊髓延髓受压情况和并发的 Chiari畸形作脊髓空气造影亦有助于诊断。
有些病儿是受轻微外伤后出现症状的。有的终生毫无症状则勿需手术治疗。有症状的病人应施行椎板切除减压术和脊柱融合术,有时需切除硬膜囊束带。有 Chiari畸形时可作后颅凹减压手术。