今天，罗伯茨不远**，飞抵长沙。身外国际营养学专家的他，此行有个特殊的目的，便是深入了解由湖南省妇幼保健院开发的湖南省小儿遗传代谢性疾病临床与科研共享平台（IMD）及其研究成果。

仅使用0-5岁儿童的100微升（约1滴）尿液，便可检测到氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖类、碱基类等5大出类物质及400多种生化标志物，通过这些检测物可同步分析130余种遗传性代谢病。这样的科研成果在澳大利亚籍医生罗伯茨（Timothy Kilgour Roberts）看来，太不可思议了。

我国每年遗传代谢性疾病患儿达40-50万，这些患儿中80%以上具有高致死率和致残率。小儿遗传代谢性疾病容易被误诊为新生儿感染、新生儿窒息等常见疾病。通过对新生儿的尿液进行检测，判断新生遗传代谢性疾病是由于缺乏哪种营养成分造成的，便可给患儿服用适量的营养物质。

湖南省妇幼保健院儿童保健科儿童脑康复中心技术负责人王鹢超举例介绍，如果能够诊断出一个患儿的疾病是由于缺乏维生素B引起，那么每天可以给患儿服用适量的维生素B,平均每天只需要花费3块，将大大降低治疗成本。

"尽管生化分析技术发展较快，但国外还是要结合使用酶学检测、气相层析、高压液相层析、气-质联用仪、串联质谱仪这5台仪器才能分析代谢成分，而我们这个IMD则只要使用气-质联用仪就可以。"王鹢超介绍，2008年，湖南省妇幼保健院儿童保健科儿童脑康复中心成立小儿遗传代谢性疾病临床与科研共享平台。在25平方米的实验室里，经过3年多的研发，该平台于2011年成功研制出针对遗传代谢病的检测技术。

自该技术研发成功以来，湖南省妇幼保健院诊断的遗传代谢性疾病患儿累计达1000例，这一成绩让罗伯茨教授惊讶道："太让人难以置信了。"