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ASCO建议,首次得癌患者建立家族病史

2014-02-17 11:04 阅读:883 来源:医脉通 作者:江* 责任编辑:江帆
[导读] 肿瘤医生认为首次得癌症的患者应该建立家族病史,第一代和第二代亲属需专门咨询癌症,美国临床肿瘤学会(ASCO)在一个新的专业声明中这样表示。

  肿瘤医生认为首次得癌症的患者应该建立家族病史,第一代和第二代亲属需专门咨询癌症,美国临床肿瘤学会(ASCO)在一个新的专业声明中这样表示。

  近期,由Karen Lu教授(Texas大学 M.D.Anderson癌症中心,休斯顿)带领的15名专家组成的小组编制的新建议,《临床肿瘤学杂志》2月3日在线发表。

  ASCO指出,这是首次建议癌症患者建立家族病史,虽然协会之前已经提供了基因检测和遗传性癌症易染病体质的指南。

  “一类适当的家族病史是识别癌症患者的关键,他们患癌可能与遗传因素有关,”ASCO主席Clifford A.Hudis教授在声明中这样说。它可以“帮助肿瘤学家确定个体化治疗最好做法提供重要信息,”他补充道。

  然而,还有一个关于如何偿还花在收集此类信息上时间的问题,笔者指出。“目前尚不清楚如何以有效的方式为这项服务买单。”

  Hudis教授承认这是一个问题,“这项服务偿还的增加将有助于提供者(他们中的很多人已经在时间上挑战了目前的有偿服务补偿结构),开展这项高质量癌症治疗需要投入额外的时间。”

  此外,现有的电子医疗系统“缺乏必要捕捉足够家族病史数据的功能,”笔者指出。

  尽管存在这些障碍,但是,他们建议对所有肿瘤患者建立家族病史是“对所有肿瘤机构近期可实现的目标。”

  大约5%~10%的癌症患者

  大约5%~10%的癌症患者是可归因于一种遗传性的癌症易感综合征,笔者们写道。这些包括链接到BRCA1/2基因突变的遗传性乳腺癌和卵巢癌,同时也有Lynch综合征,这会增加结直肠癌和一些其它癌的风险。识别有这些症状的患者会对患者和其家属“显著获益”,他们评论道。

  对于患者来说,这些知识会对建议的治疗产生影响(例如,BRCA基因携带者决定手术治疗),以及对二次恶性肿瘤有增加风险的患者实施监测和预防策略。

  对于患者亲属,这些知识能引导他们进行预测性基因检测,通过筛查和预防策略进行更精确的风险管理。

  近亲追溯癌症

  医学遗传学的当前标准是追溯至3代,但是通过现有证据研究,ASCO得出结论家族病史在近亲中更为准确,在较远亲属中会失去准确性。第一代和第二代的癌症史通常是足够的,笔者总结道。

  因此,对于每一个癌症患者,ASCO建议查明是否有癌症史的第一代亲属,包括父母,子女和全同胞兄弟姐妹,以及第二代亲属,包括祖父母,阿姨/叔叔,侄女/侄子,孙子女,以及半同胞兄弟姐妹。

  对于每一个相关的癌症病史,ASCO建议记录详细信息,如诊断时的年龄,原发癌的类型,血系(母亲的,和/或者父亲的),种族,以及任何癌症基因检测结果。

  遗传性癌症体质“红色标志”包括癌症发病早期,多种影响亲属的家族同侧癌,多种原发肿瘤,尤其是一个单体的相同器官(例如乳腺,结直肠,肾),笔者写道。

  患者也应该主动询问他们是否有癌症倾向,基因检测,或者可能相关的种族(例如,德系犹太人血统的BRCA1/2基因突变的发生率较高)的任何了解。“因此,乳腺癌和/或者卵巢癌患者,应该特别询问他们的父亲或者母亲是否有犹太血统,”笔者认为,如果他们这样做了,“进行检测的阈值应该采用。”

  家族病史应该在患者初诊时确定,但是由于更多的信息需要曝光应该进行重新评估。一旦患者与亲属讨论他们的癌症,有时又会有新的情况出现。

  “正在进行的遗传风险评估是高质量癌症治疗的一部分,”Hudis教授说。

  已经正在做,但是还不够

  肿瘤学家已经对癌症患者的家族病史开展了一些行动,但是还有“明显的提升空间”,发布在《临床肿瘤学杂志》2月3日的另一项研究总结中。这项研究发表在ASCO2012年会议上,当时报道了一些细节。

  在Marie Wood教授(来自Vermont大学,伯林顿)带领下,研究者们发现审查的所有病例中77%已经记录第一代亲属有无肿瘤,61.5%对第二代亲属也进行记录。

  然而,不到40%的患者被记录了一个完整的家族病史。

  转诊至遗传咨询/检测发生在22.1%的患者中。

  然而,这些可能有癌症遗传的患者不到一半(42.7%)被转诊。

  笔者指出,与结直肠癌患者相比,肿瘤学家更有可能在乳腺癌患者中找到遗传性癌症的线索。乳腺癌比结直肠癌有一个显著地更高概率。可能有遗传性癌症的患者中,52.2%的乳腺癌患者,26.4%的结直肠癌患者被转诊到遗传咨询/检测。

  “获得足够的家族史载入病历是确保合适患者转诊至遗传咨询/检测的第一步,”他们补充说。


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