您所在的位置：爱爱医 > 疾病库 > "遗传代谢病"的搜索结果
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病例
线粒体脑病呕吐1 d，神志不清7 h一例
科室：内科 - 神经内科楼主：z****02018-09-07 |
1038 | 0 |
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病例
线粒体脑病一例
科室：内科 - 神经内科楼主：t****92018-08-15 |
1939 | 0 |
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病例
KCNQ2基因无义突变所致早发性癫痫脑病一例
科室：儿科 - 小儿神经内科楼主：q****62016-10-12 |
5438 | 4 |
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病例
新生儿低血糖脑病一例
科室：儿科 - 新生儿科楼主：l****02016-07-29 |
7518 | 2 |
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病例
肝损伤、肝性脑病患者的一般治疗经过简介
科室：内科 - 消化内科楼主：我******琪2019-08-27 |
1964 | 1 |
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病例
一例线粒体脑病
科室：内科 - 神经内科楼主：f****32018-11-20 |
1135 | 0 |
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病例
以腹水、肾损害为表现的成人型尼曼-匹克病一例报告
科室：内科 - 肾脏内科楼主：漂*********层2014-03-21 |
2827 | 0 |
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病例
Canavan病病例一例
科室：儿科 - 小儿神经内科楼主：w****02007-10-24 |
2694 | 1 |
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病例
烟雾病致脑梗塞一例
科室：内科 - 神经内科楼主：d****02018-11-26 |
1965 | 2 |
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病例
反复抽搐、肺部感染并发育落后的早发型癫癎脑病
科室：儿科 - 儿科综合楼主：g****g2018-06-04 |
1792 | 0 |
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病例
尼曼-匹克病合并双眼眼底黄斑异常2例
科室：眼科 - 眼科综合楼主：l****n2017-08-24 |
979 | 0 |
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病例
幼儿戈谢病骨骼病变影像特点
科室：外科 - 骨科楼主：俊******上2015-07-13 |
2692 | 0 |
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病例
以尿检异常为首发症状的Wilson病1例
科室：内科 - 肾脏内科楼主：y****n2014-05-12 |
2392 | 0 |
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病例
克罗恩病合并脑梗死1例
科室：内科 - 消化内科楼主：Z*********12014-05-16 |
2829 | 0 |
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病例
肝性脑脊髓病一例报告
科室：内科 - 肝病科楼主：经******精2014-02-27 |
2692 | 0 |
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病例
罕见病例：多指（趾）畸形、视网膜色素变性合并肾囊肿的BBS病
科室：内科 - 肾脏内科楼主：h****g2013-05-06 |
3339 | 0 |
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病例
5-DPD缺乏症患者输注5-氟尿嘧啶后发生卒中样可逆性脑白质病
科室：内科 - 消化内科楼主：h****32013-04-18 |
3271 | 0 |
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病例
以中枢神经系统损害为主要症状的卟啉病二例
科室：内科 - 传染科楼主：k****92012-12-05 |
2221 | 0 |
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病例
病例讨论：慢性型戈谢病一例
科室：内科 - 血液科楼主：p****52012-09-27 |
1907 | 2 |
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病例
遗传病例分享——Liddle综合征
科室：内科 - 内分泌科楼主：别******料2012-02-12 |
2998 | 0 |
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病例
儿童海绵状血管瘤破裂伴继发性癫痫应尽早采取积极方法处理
科室：儿科 - 儿科综合楼主：h****02018-11-24 |
3747 | 53 |
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病例
新生儿巨细胞病毒感染伴自身免疫反应1例
科室：儿科 - 新生儿科楼主：y****42017-05-14 |
6321 | 3 |
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病例
Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症及基因分析2例
科室：儿科 - 新生儿科楼主：w****w2016-08-06 |
4852 | 0 |
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病例
以大细胞性贫血为突出表现的甲基丙二酸血症1例
科室：内科 - 血液科楼主：4****52016-01-26 |
2582 | 0 |
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病例
新生儿枫糖尿症一例
科室：儿科 - 小儿内科楼主：q****62015-12-24 |
23859 | 11 |
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病例
微阵列技术检测Wolf-Hirschhorn综合征1例
科室：儿科 - 小儿内科楼主：s****92015-04-14 |
3396 | 2 |
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病例
新生儿DiGeorge综合征1例
科室：儿科 - 小儿内科楼主：h****12015-02-04 |
3673 | 0 |
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病例
异染性脑白质营养不良晚期婴儿型一例
科室：儿科 - 小儿神经内科楼主：g****82013-07-03 |
4575 | 17 |
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病例
Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD)一例
科室：皮肤性病科 - 性病科楼主：z*********n2011-03-23 |
5565 | 23 |
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病例
重症肝炎案例分享——发生机制是怎样的？
科室：内科 - 感染科楼主：j****n2022-11-03 |
8636 | 0 |