儿科经典病例讨论2--------------答对送鲜花

j****海

病史

1. 病史摘要：

张××，男性，11月。主诉：皮肤粘膜苍白伴精神不振4个月。

近4个月患儿父亲发现患儿皮肤苍白，易疲乏，不爱活动，食欲差，早期曾表现为烦躁不安和注意力不易集中，以皮肤粘膜苍白伴精神不振4个月收入院。患儿为第1胎、第1产，32周早产，出生体重1500克，出生5个月起不规则添加米汤、米粉糊等，未添加其他辅助食品。父母体健，无贫血家族史。

2体格检查

1. 结果：

T 36.5℃ , P 128次／分，R 20次／分，BP 90/60mmHg，体重7kg，身高65cm。

神清，精神欠佳，前囟1. 2cm×1. 2cm；双颈后各触及三枚0. 4cm×0. 4cm的淋巴结、活动、无粘连及压痛；皮肤粘膜苍白、以口唇和甲床明显，心律128次／分，心律齐，心前区可闻及II级收缩期吹风样杂音；双肺未闻干湿啰音；轻度舟状腹，皮脂0. 4cm，肝肋下2cm、质软，脾肋下1. 5cm，质软，神经系统检查未发现异常。

辅助检查

1. 结果：

(1）血常规：RBC 2. 68×1012 /L,、Hb 52g/L,，WBC 5. 5×109 /L,，Plt 196×109 /L，红细胞平均体积（MCV) 72fl (正常值 82～98 fl)，红细胞平均血红蛋白含量（MCH) 23pg (正常值27～34pg)，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC 0. 27(0.32～0.36)。

(2）外周血涂片：红细胞大小不等，以小细胞为主，中央淡染区扩大。

(3) 骨髓象：增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主，各期红细胞均较小，血红蛋白含量极少，未见原始及幼稚细胞。

(4）血生化：血清铁蛋白（SF) 10mg/L(正常值18～91mg/L)，血清铁（SI) 7. 8mmol/L(正常值12. 8～31. 3mmol/L)，总铁结合力（TIBC) 70. 8mmol/L (正常值<62. 7mmol/L)，转铁蛋白饱和度（TS)0. 13(正常值>0. 15)，红细胞游离原卟啉(FEP) 1. 1mmol/L (正常值< 0. 9mmol/L)，血清谷丙转氨酶(ALT) 11. 7 IU/L(正常值0.65 IU/L)，血清谷草转氨酶(AST) 12. 5 1U/L(正常值6～371U/L)，乙肝两对半阴性，血清总蛋白48g/L(正常值60～80g/L)，白蛋白28g/L(正常值40～55g/L)

(5) 尿常规（-）、大便常规（-）、大便隐血（-）、大便查虫卵（-）。

(6) X线胸片正常。

诊断、诊断依据与鉴别诊断

别**料

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诊断与鉴别诊断

　　1.诊断：营养性缺铁性贫血

　　2.诊断根据：

　　(1)患儿早产，出生体重低，母乳喂养、未实时添加辅助食物，早期表现为烦躁不安和注意力不集中，易疲倦，不爱运动，食欲差；生长发育落后，精神欠佳，皮肤粘膜苍白，心律偏快，心前区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音，肝脾淋巴结轻度肿大。

　　(2)RBC、Hb明明下降，以Hb下降为主；MCV、MCH、MCHC均下降，外周血涂片显现小细胞低色素；血生化示SF、SI,、TS降低而TIBC、FEP降低；骨髓象活跃，以中、早幼白细胞增生为主，各期红细胞均较小，Hb含量少。

　　3.鉴别诊断：

　　(1)铁粒幼红细胞贫血：表现为皮肤粘膜不同程度的苍白或轻度黄疸，可伴轻度肝脾肿大，实验室检查可见小细胞低色素性贫血，但SI、SF、TS升高及骨髓片出现大量环形铁粒幼红细胞。该患儿SI、SF、TS下降；骨髓片未见环形铁粒幼红细胞，故不相符该诊断。

　　(2)铅中毒性贫血：为小细胞低色素贫血，红细胞中可见嗜碱性点彩，铅对机体的毒性累及机体的多个系统和器官而出现多系统的临床表现。该患儿主要表现为皮肤粘膜苍白，易委靡，不爱活动，食欲差等，神经系统、消化系统、泌尿系统等其他系统的异常表现，如需进一步鉴别，需要时应检查血清铅及摄X线长骨片加以鉴别。

　　(3)肺含铁血黄素症：常表现为反复咳嗽，皮肤苍白、乏力，伴咯血、呕血、痰中带血；外周血象显示小细胞低色素性贫血；X线胸片肺部可见网点状阴影，痰液或胃液中可发现含铁血黄素细胞。该患儿无上述临床表现，X线胸片正常，故符合该诊断，须要时应进行痰液检查有无含铁血黄素细胞，进一步加以鉴别。

　　(4)蛋白先天生障碍性贫血：有家族史，特殊面容、如额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距增宽，X线颅骨摄片可见颅骨表里板变薄，板障增宽；肝脾明显增大；血涂片可见红细胞大小不等、外形纷歧、可见靶形红细胞和有核红细胞；HbF、HbA2或HbH,、HbBarts升高。该患儿虽皮肤粘膜苍白，但无以上特殊面容，肝脾仅轻度肿大，无贫血家族史，外周血涂片未见靶形红细胞，故可排除该诊断。

　　(5)急性白血病：晚期即出现进行性苍白，以皮肤和口唇粘膜较显著，跟着贫血减轻，可出现运动后气促，衰弱有力等症状，以上的患者可有发热、鼻出血、牙眼出血和皮肤紫斑或淤点，大大都患儿有肝脾淋逢迎肿大；血象可见较多原始及稚子细胞，骨髓象可见白血病细胞极端增生。该患儿虽有贫血的临床表示，但无发热、鼻出血、牙龈出血及皮肤紫癜或瘀点，血象未见原始及幼稚细胞，骨髓象未见白血病细胞，故可排除白血病。

j****海

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贺***0

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诊断：1营养性缺铁性贫血，2营养不良
依据：1缺铁性贫血：贫血貌，肝脾淋巴结肿大，心脏杂音。化验检查：红细胞，血色素下降，MCV,MCH,MCHC均低于正常，血涂片骨髓象表现，且SF,SI均低，TIBC增高，TS低。
2营养不良：喂养史，11月除米粉，米汤未添加其他辅食，体重身高低于正常标准，舟状腹，皮下脂肪厚度薄，总蛋白，白蛋白均减低。
鉴别诊断：白血病。

z****6

缺铁性贫血

l****3

1，营养不良
2.营养性贫血（小细胞低色素性贫血）
      缺铁性贫血

j****海

病史分析：

(1)病史采集应着重询问出生史、喂养史，寄生虫感染史，服药史如氯霉素、细胞毒性药物均可引起再障，磺胺、非那西汀、伯氨喹琳可诱发G-6-PD缺陷症的患儿发生急性溶血；是否有引起贫血的慢性疾病，如慢性感染、恶性肿瘤、肝肾或内分泌疾病、自身免疫性疾病、风湿病等。有否存在胃肠道潜在出血的疾病，如消化性溃疡、肠息肉、麦克尔憩室等引起的慢性出血性贫血。

(2)体格检查及辅助检查应主要侧重于与贫血的鉴别：患儿的全身皮肤粘膜、口唇及甲床苍白，多考虑营养性贫血，指甲扁平或凹陷常为缺铁性贫血特征之一；如皮肤出现瘀点、瘀斑常提示血小板减少性紫癜、再障、白血病等；贫血伴有局部或全身性淋巴结肿大常提示恶性淋巴瘤，急慢性淋巴细胞性白血病，恶性组织细胞增多症等。该患儿主要表现为皮肤粘膜苍白，无其他出血表现，伴易疲乏，食欲差，烦躁不安和注意力不集中，首先考虑营养性缺铁性贫血可能性大。

体检分析：

(1)要着重检查皮肤、粘膜、甲床及肝脾淋巴结等部位。贫血外貌伴特殊面容，如额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽，肝脾明显增大，应考虑蛋白生成障碍性贫血；早期即出现进行性苍白、虚弱无力，伴发热、鼻出血、牙龈出血和皮肤紫癜、出血点，肝脾淋巴结肿大，要考虑急性白血病；贫血伴有神经系统症状要考虑营养性巨幼细胞贫血；单纯表现为皮肤粘膜苍白，肝脾、淋巴结轻度肿大者首先考虑营养性缺铁性贫血。

(2)本病例的阳性体征主要表现为生长发育迟缓，精神欠佳，皮肤粘膜苍白、以口唇和甲床明显，窦性心动过速，心前区可闻及II级收缩期吹风样杂音，肝脾、淋巴结轻度肿大。

j****海

辅助检查分析：

(1) 骨髓象增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主；未见原始及幼稚细胞，可排除再生障碍性贫血和急慢性白血病。

(2) 大便常规及OB（-）可排除消化道慢性出血性疾病所引起的贫血。

(3) 大便查虫卵（-）可初步排除寄生虫感染。

j****海

诊断与鉴别诊断

1. 诊断：营养性缺铁性贫血

2. 诊断依据：

(1) 患儿早产，出生体重低，人工喂养、未及时添加辅助食品，早期表现为烦躁不安和注意力不集中，易疲乏，不爱活动，食欲差；生长发育落后，精神欠佳，皮肤粘膜苍白，心律偏快，心前区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音，肝脾淋巴结轻度肿大。

(2) RBC、Hb明显下降，以Hb下降更甚；MCV、MCH 、MCHC均下降，外周血涂片显示小细胞低色素；血生化示SF、SI,、TS下降而TIBC、FEP升高；骨髓象增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主，各期红细胞均较小，Hb含量极少。

3. 鉴别诊断：

(1) 铁粒幼红细胞贫血：表现为皮肤粘膜不同程度的苍白或轻度黄疸，可伴轻度肝脾肿大，实验室检查可见小细胞低色素性贫血，但SI、SF、TS升高及骨髓片出现大量环形铁粒幼红细胞。该患儿SI、SF、TS下降；骨髓片未见环形铁粒幼红细胞，故不符合该诊断。

(2) 铅中毒性贫血：为小细胞低色素贫血，红细胞中可见嗜碱性点彩，铅对机体的毒性作用涉及机体的多个系统和器官而出现多系统的临床表现。该患儿主要表现为皮肤粘膜苍白，易疲劳，不爱活动，食欲差等，神经系统、消化系统、泌尿系统等其他系统的异常表现，如需进一步鉴别，必要时应检查血清铅及摄X线长骨片加以鉴别。

(3) 肺含铁血黄素沉着症：常表现为反复咳嗽，发作性苍白、乏力，伴咯血、呕血、痰中带血；外周血象显示小细胞低色素性贫血；X线胸片肺部可见网点状阴影，痰液或胃液中可发现含铁血黄素细胞。该患儿无上述临床表现，X线胸片正常，故不符合该诊断，必要时应进行痰液检查明确有无含铁血黄素细胞，进一步加以鉴别。

(4) 蛋白生成障碍性贫血：有家族史，特殊面容、如额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距增宽，X线颅骨摄片可见颅骨内外板变薄，板障增宽；肝脾明显增大；血涂片可见红细胞大小不等、形状不一、可见靶形红细胞和有核红细胞；HbF、HbA2或HbH,、HbBarts升高。该患儿虽皮肤粘膜苍白，但无以上特殊面容，肝脾仅轻度肿大，无贫血家族史，外周血涂片未见靶形红细胞，故可排除该诊断。

(5) 急性白血病：早期即出现进行性苍白，以皮肤和口唇粘膜较明显，随着贫血加重，可出现活动后气促，虚弱无力等症状，半数以上的患者可有发热、鼻出血、牙眼出血和皮肤紫斑或淤点，大多数患儿有肝脾淋巴结肿大；血象可见较多原始及幼稚细胞，骨髓象可见白血病细胞极度增生。该患儿虽有贫血的临床表现，但无发热、鼻出血、牙龈出血及皮肤紫癜或瘀点，血象未见原始及幼稚细胞，骨髓象未见白血病细胞，故可基本排除白血病。

治疗

治疗原则：去除病因；补充铁剂。

d****8

营养不良
缺铁性贫血

刘****j

营养不良
缺铁性贫血

温*岛

同意意识同行建议

树*

考虑营养不良，缺铁性贫血。

树*

根据早产病史、未正规添加辅助饮食，体征，辅助血生化检查诊断考虑。

s****l

缺铁性贫血

我****主

缺铁性贫血，营养不良。

z****u

，好的啦！

天**妈

贫血重度（营养性缺铁性贫血），营养性不良（中度）