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肝豆状核变性诊断指标评价和治疗

肝豆状核变性诊断指标评价和治疗

肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)。

肝豆状核变性专家课件
【专家课件】肝豆状核变性
肝豆状核变性(Wilson病) 病因和遗传学 铜蓝蛋白合成障碍所致过量铜沉积于肝、脑、肾、角膜所致。 [详细]
【专家课件】肝豆状核变性(Wilson 病)
由于肝脏合成血浆铜蓝蛋白的能力下降,引起肝脏、大脑基底节区和角膜的铜沉积,亦可累及额叶皮质、红核、黑质及齿状核及肾等处。 [详细]
【专家课件】肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗
尿铜增高的疾病HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。 [详细]
肝豆状核变性经典病例
9岁患儿肝豆状核变性一例
患儿女性,9岁,主诉:乏力、纳差2年,加重1周,伴发热3天,出皮疹1天,于2007-6-14 20︰30入院,该患儿于2年前无明显诱因出现乏力,休息后不缓解 [详细]
引发呕血的病因原来是肝豆状核变性
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点 [详细]
肝豆状核变性误诊一例分析
患者,男,24岁,因肝功能持续异常4年,食欲不振、乏力伴尿黄20天人院。患者于4年前查体发现肝功能异常,ALT 160.OU/L,先后在多家医院就诊,血清肝炎病毒标志物检测均为阴性 [详细]
肝豆状核变性一例报告
患者,男,18岁,主因乏力、尿黄1周,于2005年5月18日入院。患者于l周前无明显诱因感乏力,同时发现尿黄如浓茶色,无腹胀、腹痛、腹泻、恶心、呕吐、食欲不振等症状 [详细]
肝豆状核变性误诊为重型病毒性肝炎
患儿,女,8岁,天津静海县人。主因不愿玩耍、食欲下降、尿色如茶样13天入院。家长发现患儿于入院前13天出现不愿玩耍、喜卧床,同时进食量明显减少、腹胀、尿色如茶样,在当地医院就诊时发现"腹水" [详细]
肝豆状核变性精品研讨
肝豆状核变性致肝硬化一例
患者,男,26岁,主因“反复身目黄染3月余,加重伴上腹痛10天”入院。患者3余月前因“身目黄染14天”收入我科,入院后查铜蓝蛋白0.0334g/l,铜3.09umol/l,肝功能示AST62U/L、ALT26U/L [详细]
乏力、纳差2年,加重1周,伴发热3天,出皮疹1天(肝豆状核变性)
患儿女性,9岁,主诉:乏力、纳差2年,加重1周,伴发热3天,出皮疹1天,于2007—6—14 20︰30入院,该患儿于2年前无明显诱因出现乏力,休息后不缓解,伴食欲减退 [详细]
肝豆状核变性,曾经误诊过的,未误诊过的,都请进!
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。 [详细]
肝豆状核变性致肝硬化一例
女,17岁,在本省数家医院确诊肝豆状核变性两年,一直进行排铜治疗,一年前行脾栓塞 现乏力、头晕七天来诊 [详细]
中医治愈“肝豆状核变性”一例报告
患儿刘某某,女,十岁,2007年6月因乏力行走困难到几家医院诊治,以“上呼吸道感染”及“肾小球肾炎”治疗,疗效不佳。 [详细]
肝豆状核变性热门讨论
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