UID2914731
阅读权限100
专业分
贡献分
爱医币
鲜花
注册时间2015-7-11
|
马上注册，结交更多好友，享用更多功能，让你轻松玩转社区。
您需要 登录 才可以下载或查看，没有帐号？注册
x
本帖最后由 pll_1985 于 2012-9-27 14:08 编辑
病例简介
患者，男，24岁。因“反复抽搐10年”入院。
患者10年前无明显诱因出现跌仆于地，四肢麻木伴抽搐，无意识障碍，査及低血钙，给予补钙后好转，后停服钙片后，小抽搐时有发 作。2012年6月2日患者再次跌仆于地，伴有肢体抽搐，手 足搐搦及恶心、呕吐。在外院就诊，査血清电解质：血钠及血氯正常。血Mg +0.58 mmol/L（正常参考值 0.70 - 1.00 mmol/L），血 Ca2 +1.19 mmol/L（正常参考值 2.10-2.55mmol/L），血 K + 2.69mmol/L （正常参考值 3.60 -5.50 mmol/L ），血磷 1.32 mmol/L（正常参考值0.81 -1.45 mmol/L）。头颅CT:两侧基底节区、放射冠区及小脑齿状核多发对称钙化灶。予碳酸钙片（钙尔奇）、骨化三醇胶丸（罗盖全）、氯化钾等口服， 同时葡萄糖酸钙、硫酸镁静脉点滴，患者抽搐症状减轻。诊断“低血镁、低血钙、低血钾原因待査”。为进一步诊治， 2012年6月16日转入省人民医院（省医科大学第一 附属医院）。既往无其他疾病史。患者系足月顺产，生长发 育无异常，未从事化学品工作等。家族中，父母非近亲结婚， 其堂姐有类似病史（补钙及补钾控制症状），无其他家族性 遗传病史。
入院体检：神志清，Chvotek征阴性，Trousseau 征阳性。四肢肌力V级，肌张力正常，病理反射未引出。
入院后辅助检查：血Mg2+ 0.82 mmol/L（正常参考值0.62 -1.12 mmol/L），血 Ca2+ 1.57 mmol/L （正常参考值 2. 15 ~2.65 mmol/L），血 K + 3. 40 mmol/L （正常参考值 3. 50 ~ 5. 50 mmol/L），血磷1.63 mmol/L （正常参考值0.秘~ U6 mmol/L）；血甲状旁腺激素（PTH） 105.7 ng/L（正常参考值 10 ~88 ng/L）。尿镁 13.55 mmol/24h（正常参考值2.1 ~8.2 mmol/24h），尿钙 6.33 mmol/24h （正常参考值 2. 5 ~ 7. 5 mmol/24h），尿钙/尿肌酐比值0. 435 （正常参考值0.08 ~ 0.38）。低血钾状态下尿钾99. 54 mmol/24h （正常血钾时参 考值51 ~ 102 mmol/24h）。尿磷 15. 39 mmol/24h （正常参考 值22 -48 mmol/24h）。25-羟维生素D3水平正常低限。血 pH及其他电解质正常。甲状旁腺核素显像（ECT）检查显示 甲状旁腺组织显影不清。肾穿刺组织活检病理报告未见肾 小球旁器肥大。X线检查无明显骨软化或骨龄延迟等异常。
治疗经过：住院期间予碳酸钙D3片600mg，3次/d，骨化三醇胶 丸0.25ug，2次/d，门冬氨酸钾（150 mg/片）、门冬氨酸镁 （140 mg/片）合剂（潘南金，Panangin）2片，3次/d，氯化钾缓释片（补达秀）2片，3次/d，硫酸镁5 g静脉滴注，2次/d。 出院后口服药物继续治疗。1个月后复査血电解质：Mg2 + 0. 92 mmol/L，Ca2+ 2.41 mmol/L，磷 1.54 mmol/L，K+ 3.94 mmol/L。出院后随访1年中，逐渐停用骨化三醇胶丸、碳酸钙D3片及氯化钾缓释片，单用潘南金3片，3次/d到4片， 3次/d。血镁、血钾、血PTH及血钙基本维持正常水平。头 颅CT:异常钙化无加重。
病例讨论
该患者有以下特点：（1）青少年发病，病程长； （2）有家族史；（3）以f氏钙抽搐为主要症状，补钙后迅速缓 解，但症状反复发作；（4）发育正常，无特殊体型；（5）电解质 紊乱，严重低血镁、血钙及血钾；高尿镁、尿钙及尿钾；（6）低 钙血症时，PTH升高不显著或稍高；（7）足量补充镁、钙、钾 剂后，抽搐症状消失，血清镁、钙、钾恢复正常水平。随访中 仅单补镁及钾，血生化维持正常，无先前出现的临床表现。 据此临床诊断为原发性低镁血症继发低钙血症（hypomagnesemia with secondary hypocalcemia）。
原发低镁血症继发低钙血症是一种罕见的甲状旁腺功 能减退类型，目前尚未有准确的患病率统计。德国人 Paunier等1968年首先描述此症。估计目前约有30余例报道，我国罕见报道。多数患者幼年起病，男女均可发病，无 种族特异性，常染色体隐性遗传或散发出现，由TRPM6和 （或）TRPM7基因突变所致。该2个基因表达于肾脏和肠道 中，调节阳离子通道瞬时受体电位（transient receptor potential ion channel），通过细胞钠离子外向流动改变细胞内二价阳 离子浓度如Mg2+等。目前发现，约30余种TRPM6突变 如点突变、框移突变、剪接突变及终止突变等。镁离子从 肠道及肾脏重吸收减少。低镁血症抑制甲状旁腺分泌PTH， 出现低钙血症，但血磷水平可正常高值。低镁血症可引起低 钾血症。治疗主要是终身补充镁剂。本例患者可能属杂合 子病变，相对发病较晚，病情较轻，电解质紊乱不严重。仅口 服补镁达到维持效果，且所用剂量较小，4. 4 -5.9 mmol/d。原发性低镁血症继发低钙血症诊断依赖于临床表现和生化 检查。基因分析可能有助于突变的发现，但目前TRPM6突 变的体外功能分析，即突变与功能的关系结果尚不肯定。 我们尚未进行基因检预。
我们认为临床鉴别诊断十分关键。低镁血症需排除： （1）摄入不足；（2）体液丢失；（3）饥饿后造成Mg2+再分布； （4）利尿剂、肾衰、肾小管酸中毒等影响肾小管对镁的再吸 收，经肾脏丢失大量镁。本例患者无上述病史和病情特点， 且血尿电解质特点不符合上述情况。
甲状旁腺功能减退（甲旁减）需鉴别其他类型，此患者 （1）病史排除了继发于甲状旁腺手术或颈部放射治疗及家 族性孤立性甲旁减；（2）无其他自身免疫异常或功能异常等 发现，特发性甲旁减和其他类型依据不充分；（3）假性甲旁 减是由于PTH受体或受体后缺陷，分为I型（包括I a型、 I b型及I c型）与H型。此例患者血清PTH升高不显著，无 特殊体型，有多种电解质紊乱，假性甲旁减及假假性甲状旁 腺功能低下症（PPHP）依据不足。
电解质异常但无高血压者需排除Bartter综合征、 Giteman综合征。该患者有脑部转移性钙化，血浆肾素活性 和醛固酮无增高，肾小球球旁细胞无明显增生，随访治疗排 除此症。此外，此患者的电解质紊乱特点结合有关检查s鲜除 其他因肾小管疾病所致。
总之，原发低镁血症继发低钙血症，为罕见甲旁减类型， 临床以低血镁、血钙及血钾为特征。国内 内尚未 见报告。 我们的观察有助于后续病例的积累和总结。 |
1
展开
喜欢他/她就送朵鲜花吧，赠人玫瑰，手有余香！鲜花排行
收到1朵
|
|
|
|
|
|
|
|
|
发表于 2012-9-27 14:04
手臂的齿痕
收藏
分享
淘帖
支持