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皮肤黄色瘤 警惕血脂异常

2014-12-25 15:19 阅读:2916 来源:丁香园 作者:老* 责任编辑:老者
[导读] 近日,Sudip Kumar Ghosh 教授在 Journal of Pediatrics 杂志上报道了一例黄色瘤患儿并发主动脉关闭不全的病例,现报道如下。

    近日,Sudip Kumar Ghosh 教授在 Journal of Pediatrics 杂志上报道了一例黄色瘤患儿并发主动脉关闭不全的病例,现报道如下。

    4 岁大男孩身上数个部位出现无症状的浅黄色结节,其双亲为近亲结婚。患儿两岁时发现这些结节,随着年龄的增长,结节的数量和大小也在增加。既往史、药物史和家族史无特殊发现。

    查体发现在臀部、肘部和脚踝部位可见多个质硬、黄色、扁平或圆形、界限清楚的结节和丘疹(直径在 2 毫米和 1 厘米之间)。结节在臀部褶皱里呈线性排列,提示 Koebner 现象的出现(图 1)。

    图 1 黄色瘤:A. 肘部;B. 臀区(臀部褶皱里呈现线性排列,提示有 Koebner 现象);C 和 D. 脚踝。

    常规实验室检查没有特殊发现。但是患儿的血脂异常(胆固醇:680 毫克 / 分升,甘油三酯:324 毫克 / 分升,低密度脂蛋白:570 毫克 / 分升和极低密度脂蛋白:65 毫克 / 分升,高密度脂蛋白:45 毫克 / 分升)。结节的组织病理学结果示黄色瘤(图 2)。

    图 2 真皮的组织细胞呈现多种泡沫状。A.HE 染色 100 倍;B.HE 染色 400 倍

    心脏检查提示主动脉瓣关闭不全,超声心动图结果进一步证实了该结果(图 3)。

    图 3 超声心动图显示主动脉关闭不全

    心电图检查正常;患儿父母同样具有血脂异常、心脏检查正常。根据患儿临床表现、实验室、组织学和影像学特征,最终诊断为纯合子 II 型家族性高胆固醇血症合并主动脉关闭不全。

    黄色瘤是血脂代谢异常的重要临床标志物,结节性黄色瘤是结节性、质硬、无痛的且伴有皮下肿胀,好发于创伤多发地区,如手肘、膝盖、跟腱和臀部。纯合子型家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传病,在出生时或在幼儿期就可以完全表现出来,其特点是胆固醇偏高、广泛黄瘤病、动脉粥样硬化和血管疾病。

    动脉粥样硬化通常会影响主动脉瓣以及主动脉和冠状动脉血管,导致危及生命的瓣膜和主动脉瓣狭窄和较不常见的主动脉关闭不全。早期冠心病心肌梗死和猝死是较为常见的。

    在本例中患儿主动脉关闭不全最有可能是由于高胆固醇血症,而不是由于风湿热,因为患儿既往史中没有风湿热,超声心动图显示其他瓣膜均正常。患儿家族中如果有家族性高胆固醇血症的亲戚,都应定期体检,尤其是血压、血脂等项目。


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