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本帖最后由 永远的体会 于 2011-6-16 18:33 编辑
这是一对亲姐弟,病史雷同,姐姐今年13周岁,弟[/hide]弟7周岁。病史如下:
禁止** 因2岁不能***行走,活动无力,四岁左右行动缓慢就诊,先后到多家地市省级医院就诊,诊断为:“进行行肌营养不良”,无特效治疗,也未行治疗。孩子病情进行行加重。于今年四月俩孩子到某市医院求治于专家,拍髋关节片如图所示,于是家属和专家抱一线希望:是否是先天性髋关节畸形?如果是这样,尽管手术晚了些,但孩子有救了,于是到省立医院确诊,经过肌肉病理检查,结合孩子的病史,依然确诊为进行性肌营养不良!
既往史:无其它疾病。
个人史:无异常。
家族史:无遗传性疾病家族史,家族中也无其他该病患者,父母健康。
查体:鸭步态、特殊的起立姿势,消瘦而没有肌群的假性肥大。
辅助检查:肌酸激酶1017U/L 其它检查如图(如果图片字体不够清楚,请点一下该图片,然后向上滑动鼠标滑轮就放大了)
诊断:进行性肌营养不良
请教:1、目前该如何治疗
2、从优生优育角度,如果该夫妇再生育需要做什么检查
3、您的诊断? |
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