[病案讨论] 肝豆状核变性致肝硬化一例

马上注册，结交更多好友，享用更多功能，让你轻松玩转社区。 您需要 登录 才可以下载或查看，没有帐号？注册 x 患者，男，26岁，主因“反复身目黄染3月余，加重伴上腹痛10天”入院。患者3余月前因“身目黄染14天”收入我科，入院后查铜蓝蛋白0.0334g/l，铜3.09umol/l，肝功能示AST62U/L、ALT26U/L、ALB22.2g/L、TBil为35.2mol/L、DBil为23.8umol/L、凝血四项示PT22.7s、PTA38%，血常规示WBC4.7×10e9/L，HGB95g/L、PLT64×10e9/L，腹部彩超示肝硬化声像，诊断为“肝豆状核变性，肝硬化失代偿期”，予口服青霉胺驱铜，同时予护肝对症处理后症状好转出院，出院后继续口服青霉胺，1月前用量开始加至"0.25 tid"治疗。10天前出现身目黄染较前加重，尿色变黄，同时出现剑突下上腹部疼痛，为阵发***痛，与进食及排便无明显相关，无伴恶心、呕吐、厌油腻等，于我院门诊复查血常规示“PLT57*10E9/L”，肝功示“ALT48U/L，AST66U/L，ALB24.2g/L，TBIL为34umol/L，DBIL为21.7umol/L”，凝血功能示“PT23.5S,PTA为37%”，胃镜示“食管静脉重度曲张，轻度门脉高压性胃病”，为进一步治疗收入我科。     入院查体：生命体征平稳；神志清，计算力正常，定时力正常，定向力正常；左侧K-F环可疑阳性，其余神经系统查体未见明显阳性体征；扑翼样震颤阴性；有慢性肝病体征，中度黄疸；蜘蛛痣阳性，肝脏征阳性，见胸前毛细血管扩张；腹部平软，未见腹壁浅表静脉扩张，全腹无压痛，无反跳痛；肝肋下未及，脾扪诊不满意，肝浊音界存在，移动性浊音阴性；双下肢轻度凹陷性浮肿。     入院诊断：1.肝豆状核变性 肝硬化（失代偿期）慢性肝功能衰竭 脾功能亢进 食管静脉重度曲张 2.慢性胆囊炎 3.胆囊多发息肉     入院后完善相关检查，血常规示WBC4.45*10E9/L，HGB107g/L，PLT52*10E9/L，NEUT%0.674；生化全套示AST91U/L，ALT74U/L，ALB26.7g/L，总胆红素137.7umol/L，直接胆红素93.3umol/L，间接胆红素44.4umol/L，血钾3.85mmol/L，肌酐57umol/L；凝血四项示PT25.6S，PTA33%；胰腺炎二项无明显异常；血氨为51.1umol/L；ESR35mm/H。     讨论     肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病，是以铜代谢异常为特征的常染色体隐性遗传病。由于血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍，铜离子在肝、脑、肾、角膜等部位沉积。主要损害肝脏、脑。本例即是损害肝的典型表现。本病好发于青少年，约半数患者在5~10岁内，出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。所以少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水，进行肝豆状核变性的排查，在疾病早期进行治疗，对于防止病情进展具有重要作用。

肝功能, 肝硬化, 护肝, 失代偿期, 血常规

评分

参与人数 1	专业分 +1	收起 理由
zhang254900	+ 1	很好的病案，谢谢给大家分享，有时间请多发 ...

查看全部评分