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患儿，男，11岁，汉族。G1P1,足月、顺产，无窒息史，母孕期健康。有1弟，健康。父母体健，非近亲结婚，籍贯甘肃渝中，家族中无遗传代谢病史。生后3个月因拒奶、呕吐、嗜睡、反应迟钝，拟“上呼吸道感染、脑发育不全住院。入院后给予抗感染、补液、纠酸、支持治疗后缓解出院。之后10余年反复因恶心、呕吐住院，且伴有上腹痛、倦怠、嗜睡，体格生长及智能发育均落后于同龄儿。每次均以”上呼吸道感染（胃肠型）“予抗感染、补液、纠酸、支持治疗，病情缓解出院。本次又因恶心、呕吐1 d入院（2009年5月8日）。
体检：T 36.2℃，P 90次/min,R 22次/min.神志尚清楚、精神委靡、嗜睡、面色潮红、呼吸深长、呼出气体有”汗脚样“气味、反应迟钝，全身皮肤及黏膜无黄染，口周无发绀；咽部充血、双侧扁桃体不大。心音有力，心律齐，未闻及杂音；两肺呼吸音清；腹软，剑下、脐周压痛，无肌卫，肝脾肋下未触及，肠鸣音活跃；四肢肌力4级、肌张力降低，病理反射未引出。
血常规：白细胞计数6.58×109/L,中性粒细胞0.68,红细胞计数4.57×1012/L,血红蛋白134.70 g/L,血小板计数265×109/L;
尿常规：pH值70比重1015红细胞12个/μl,上皮细胞5个/μl,酮体（-）；
血气分析：TCO221 mmol/L,Rt 37℃，pH值7.45,PCO228.6 mmHg,PO286 mmHg,HCO319.9 mmol/L,BE-4 mmol/L,SatO297%;
血糖6.5 mmol/L,血氨53μmol/L,钠130 mmol/L,铁36.7 mmol/L,铜8.9 mmol/L,锌8.9 mmol/L,CO2 13.1 mmol/L,BUN5.5 mmol/L,Cr22.8 mmol/L,UA785.4 mmol/L,血清钾、钙、镁、磷、肝功能、心肌酶、血浆蛋白均正常，C-反应蛋白正常。
腹部B超肝、胆、脾、腹腔未见异常。头颅MR检查无异常。入院诊断：上呼吸道感染（胃肠型）、代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒遗传代谢病（嘌呤代谢异常）可能。
入院后给予抗感染、补液、纠正酸中毒等治疗，治疗5 d腹痛、呕吐好转，酸中毒纠正出院。因机体发出特殊的气味，且智力低下，考虑存在遗传代谢病，故留取滤纸尿，送敏路思国际代谢病检查中心，结果报告：发现大量异戊酰甘氨酸，未发现3羟基异戊酸，提示患儿处于异戊酸血症缓解期，最后确诊为异戊酸血症（isovaleric acidemia,IVA），诊断明确后严格限制蛋白饮食（限制亮氨酸的摄入）并给予高糖类补充所需能量，随访2年6个月未再出现类似发作。
病后的病例讨论
Tanaka等于1966年首先报道IVA,又名”汗脚“综合征（”Sweaty foot“syndrome），是一种罕见的遗传代谢性疾病，父母表型正常，为常染色体隐性遗传。IVA为亮氨酸代谢途径中异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致异戊酸及其代谢产物在体内堆积，引起代谢性酸中毒及脑、肝、肾、心脏、骨髓等脏器功能损害。异戊酸可以抑制线粒体的氧化磷酸化作用是产生昏迷和脑电图改变的基础对神经系统造成进行性损害。呕吐和酸中毒是最突出的表现，患儿的呼气和体液持续存在”乳酪样“或”汗脚样“气味，这种气味是短链脂肪酸所致。
临床表现可分为新生儿急性起病和慢性间歇型发作。前者患儿在出生时正常生后1~14 d出现拒乳呕吐反应差，继而表现为脱水倦怠和嗜睡多有体温下降震颤或颤搐惊厥病情进展迅速新生儿期病死率极高常伴有因异戊酸增高引起的难闻的”汗脚“气味。代谢性酸中毒伴轻至中度酮尿乳酸血症显著高氨血症以及低钙血症均较常见。后者患儿第1次临床发作通常在1岁以内，患儿安定期正常，常因感染或高蛋白饮食后发生。反复发作的症状包括呕吐、嗜睡，重者进展为昏迷。有酸中毒伴酮尿，以及特殊的气味。 |
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发表于 2012-11-14 17:10
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发表于 2012-11-14 17:17
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