《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南》内容简介

    13地中海贫血（简称13地贫）是临床常见的遗传性溶血性贫血。世界人口约1.5%的携带本病基因（即约8000万一9000万人），每年至少有20万的纯合子或双重杂合子基因型13地贫的新生儿出生 .20世纪80年代，我国20省、市、自治区60万人血红蛋白病调查结果显示：13地贫的患病率约为0.67% .广东、广西、福建、湖南、云南、贵州、四川、香港、***等地区高发，患病率约为2%.规范性的终身输血和去铁治疗是重型13地贫的关键性治疗措施。患JlAn不治疗，多于5岁前死亡。若婴幼儿期开始接受正规的高量输血和去铁治疗，患儿可无明显临床特征，发育亦可基本正常。但由于基层临床医师和患儿家长对本病认识不足；以及我国经济发展水平的限制，许多患儿未得到及时的诊断和正规的输血、去铁治疗。规范诊疗方案对提高临床诊疗水平、延长患儿寿命以及改善生存质量具有十分重要的意义。

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    五、诊断

    （一）现症者诊断

    根据临床表现、血液学检查，特别是胎儿血红蛋白（HbF）含量增高及家系调查等可予临床诊断，有条件应行分子生物学基因诊断。

    1.临床表现：典型的临床特征。

    2.血液学改变：（1）外周血血红蛋白（Hb）<60 g/L,呈小细胞低色素性贫血。红细胞形态不一、大小不等，中央淡染区扩大，出现靶形红细胞和红细胞碎片，网织红细胞正常或增高。脾功能亢进时，白细胞和血小板减少。（2）骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。（3）红细胞渗透脆性明显降低。（4）首诊时血红蛋白电泳显示HbF显著增高，一般达30%——90%,是诊断重型13地贫的重要依据。HbF不增高应排除近期输血的影响，可在输血后3个月左右复查 .

    3.区域及家系调查：区域调查示患儿来自地贫高发区域。患儿父母亲外周血象呈小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳呈HbA2含量升高（3.5%——6.0%）；有条件者应进一步通过分子生物学的方法检查证实为13地贫基因杂合子。

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