《肝豆状核变性诊断指南》内容简介：

    肝豆状核变性又名Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,世界范围发病率为1/10万——1/3万,致病基因携带者约1/90,在中国人群中的发病率较高且越来越多见.好发于青少年,是至今为数不多、可治的神经系统遗传性疾病之一,关键在于早期诊断、早期治疗,晚期或不恰当治疗可致残甚至死亡.

    《肝豆状核变性诊断指南》内容预览：

    治疗部分

    1.根据临床分型和分期进行治疗国内指南明确指出了根据临床分型和分期进行治疗的重要性。目前，Wilson病仍以药物治疗为主，但有效的药物种类尚少，且不良反应较多，因此，合理应用治疗药物即显得十分重要。长期以来存在一种普遍现象，即临床医师治疗Wilson病时，不论哪一种类型，也不论病情早中晚期均首选青霉胺，且开始即予较大剂量。近年提出，应根据临床分型和分期进行治疗。青霉胺对多种肝型患者均疗效较好。Durand等认为，对于有肝功能损害而无脑部症状的患者，早期予以青霉胺治疗，可延缓病情，减少肝脏移植。而对于脑型患者，37%——50%给药早期即可出现神经症状加重现象，其中约50%为不可逆性。因此，对于脑型患者，应根据不同亚型选择相应的治疗药物。周香雪等报告，初诊Wilson病的患者，神经功能评分越高，构音障碍、肌张力评分越高，应用青霉胺后出现神经症状加重现象的可能性越大。对于必须应用青霉胺治疗的患者，应施行个体化方案，采用滴定法自小剂量开始给药，检测24h尿铜（1次/周），当其水平开始下降时，再缓慢增加青霉胺剂量，防止肝脏等组织中沉积的铜一次动员过多，导致脑组织中铜离子水平短暂性升高。另外，对于已经发生面部或手足畸形的患者，不推荐应用青霉胺治疗，可改为二巯丙磺酸钠（DMPS）静脉注射加锌制剂口服。Brewer治疗脑型患者，不应用青霉胺，而是予以四硫钼酸盐（TM）口服，他认为四硫钼酸盐不会导致神经症状加重，不良反应亦较轻。遗憾的是，该药多年来仅在美国和加拿大的少数实验室中应用，直至2008年仍未在美国商品化，我国目前尚无应用该药的临床经验。

    点击下载***：《肝豆状核变性诊断指南》