病例简介

    病例1：患者，女，26岁。因反复四肢关节疼痛4年，腹痛、发热4个月入院。4年前患者无明显诱因出现四肢关节疼痛，无红肿及皮温增高，无关节畸形，在当地医院诊断为类风湿性关节炎，予以消炎镇痛类药物及雷公藤多苷等治疗后症状可缓解，仍有反复发作。4个月前无诱因出现发热、腹痛，以右下腹明显，于当地医院诊断为阑尾炎，行阑尾切除术，病理示急性化脓坏疽性阑尾炎。术后伤口愈合好，但仍感阵发性腹痛、腹胀。1个月前患者出现低热、贫血、体重下降，颈部可扪及数个结节，出现双下肢水肿。发病以来，饮食欠佳，睡眠尚可，大便如常，小便量减少（具体不详）。入院查体：T 37.5℃，P 82次/min，R 21次/min,BP 112/70mmHg。中度贫血貌。手足背皮肤可见色素沉着。两侧锁骨上可扪及0.5cm×0.6cm大小淋巴结数个，质地硬，活动度可。心肺查体未见明显异常。腹呈蛙状，无腹壁静脉曲张，肝肋下未及，脾肋下4cm，质地硬，光滑，移动性浊音阳性。双下肢中度压陷性水肿。神经系统查体未见异常。入院后查血常规：Hb 75g/L，余正常。肝功：GLB 50.5 g/L，余正常。肾功正常。RF（+）。抗“O”>500U。小便常规：蛋白（+），隐血（+）。腹水常规：李凡他（+），RBC 125×106/L，WBC 240×109/L，多核 0.15，单核 0.85。腹水生化Cl- 110mmol/L,GLU 7.2mmol/L,TP 27.1g/L。胸片：双下肺间质性改变，左侧胸腔少量积液。B超：肝硬化？胆囊壁水肿，门脾静脉稍宽，脾大，腹腔盆腔大量积液。淋巴结活检：风湿性淋巴结肿大。腹腔镜：肝硬化早期，脾大，腹水，肠粘连。胃镜、肠镜未见异常。骨髓穿刺未见明显异常。考虑为：（1）腹水原因待查：①结核性腹膜炎；②肠结核；③肝硬化；（2）恶性组织细胞病待排。给予抗感染、利尿等对症治疗，症状无明显缓解。查免疫全套：IgG 51.3g/L，IgA 3610mg/L，IgM 4970mg/L，C3 0.42g/L，C4 0.08g/L，CIC 0.57 OD，RF 307IU/L，ANA （+++）、1：3200斑点型，胞浆型，抗Sm （+++），抗BNP （++），抗SCL-JO（+），抗dsDNA（-）。诊断为系统性红斑狼疮，并予以强的松及环磷酰胺治疗后症状明显缓解。

    病例2：患者，女，45岁。因腰痛2年，腹胀1年入院。2年前无明显诱因感双侧腰痛，当地医院诊断为肾积水，给予抗感染治疗后症状缓解。1年前无明显诱因感腹胀，当地医院B超提示大量腹水，诊断为结核性腹膜炎，予以正规抗结核治疗后无好转。在外院行肝活检、腹腔镜检查均未见异常。入院查体：T 36.5℃，P 76次/min，R 19次/min,BP 110/70mmHg。颜面眼睑水肿。心肺查体未见明显异常。腹膨隆，肝脾肋下未及，Murphy's征阳性，双肾区叩痛阳性，移动性浊音阳性。双下肢无水肿。神经系统查体未见异常。入院后查血常规：WBC 3.1×109/L，Hb 90g/L，余正常。肝功：ALB 27.7 g/L，GLB 36.8 g/L，ALT 49U/L，余正常。肾功：BUN 14.66mmol/L，Cr 233.9μmol/L。小便常规：蛋白（+），颗粒管型0~3个/Hp。腹水常规：李凡他（+），RBC：275×106/L，WBC：85×109/L，多核：0.85，单核；0.15。腹水生化：Cl- 103mmol/L,GLU 6.2mmol/L,TP 26.7g/L。腹水未查见抗酸杆菌。胸片：双肺纹理增多，双侧胸腔积液。B超：左侧胸腔大量积液，右侧胸腔少量积液，腹腔大量积液，余未见异常。考虑为：腹水原因待查：（1）慢性肾炎；（2）结核性腹膜炎；（3）肝硬化；（4）肿瘤；（5）结缔组织病。给予抗感染、利尿及维持水电解质平衡等治疗，症状无明显缓解。查免疫全套：IgG 23.6g/L，IgA 3890mg/L，IgM 3000mg/L，C3 0.34g/L，C4 0.028g/L，CIC 0.36 OD，RF 99.7IU/L，ANA （+++）、1：1000斑点型，胞浆型，抗Sm （++），抗dsDNA（-）。诊断为系统性红斑狼疮，并予以甲基强的松龙及环磷酰胺治疗后症状明显好转，肾功能有所恢复，腹水减少，肝功正常。

    病例讨论

    系统性红斑狼疮是一种复杂的自身免疫性疾病，以出现多种自身抗体为特征。目前确切病因并不清楚，可能的发病机制涉及遗传背景、环境因素、内分泌异常、免疫系统紊乱等多个方面。本病病程以病情缓解和急性发作交替为特点。本病在我国的患病率为（0.7~1）/1000，以女性多见，尤其是20~40岁的育龄女性。其临床症状多样，可以表现为各种热型的发热、乏力、体重下降；多形性皮疹，往往不伴瘙痒；多浆膜腔积液；关节肌肉疼痛；肾脏损伤（肾小球、肾间质及血管均可累积）；心血管系统受累（心包炎、冠心病）；呼吸系统损伤（胸腔积液、肺动脉高压、肺栓塞、广泛肺间质纤维化）；神经系统（头痛、认知障碍、脑血管意外、癫痫）；消化系统（各种急腹症、腹水）；血液系统（血红蛋白、白细胞、血小板下降）；眼（眼底的视网膜出血、水肿、渗出）。系统性红斑狼疮的诊断主要依据详细病史询问、仔细的体格检查及实验室检查，其中免疫全套检查最为重要，是其确诊必不可少的。系统性红斑狼疮临床表现多样化，尤其在早期没有特异性特征，可以仅仅表现为1~2个系统受损，故极容易误诊。

    分析误诊原因主要有以下几个方面：
    （1）患者中青年女性，以腹胀、腹水为主要症状，很容易考虑到消化系统疾病，故其诊断方向主要考虑为肝硬化、结核性腹膜炎、肠结核等，并行腹腔镜、肝活检，但按照此方向治疗效果不佳，因此当发现症状与疾病常见表现不完全相符时，应重新整理诊断思路，避免误诊。
    （2）对本病认识不足，警惕性不高。对于单一线索未仔细寻找原因，只注意其某一突出表现，忽略全面的综合分析，导致其在院外多家医院就诊并治疗后均未发现病因。
    （3）只满足原有诊断，忽略了不能用此病解释的症状，造成病情延误，直至患者出现多系统多脏器损伤才得以通过免疫学检查被确诊。
    因此临床医师应加强业务学习，提高对本病的警惕性，要对临床治疗进行全面仔细的综合分析，注意病史询问的全面性，注意每一个细节，遇到对症治疗效果不好的时候，要深究原因，考虑到多系统多脏器损伤的可能，做全面体检、实验室检查，才能减少误诊、漏诊。（Chinese Journal of Current Clinical Medicine 毕伟红，王 婷）