一般情况：患者，男，48岁。

    主诉：间断排黑便8年，加重2d。

    病史：患者8年来无明显诱因下间断排成形黑便。时间间隔为1个月。半年不等。每次发作均为排1～5次不等的柏油样便，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，无发热，无头晕、心悸等症状。黑便症状可自行好转。患者曾就诊于当地卫生所，口服止血药物后黑便亦好转（具体药物不详）。2 d前患者感觉劳累，进食油腻食物后再次排黑便。最初2次为成形黑便，后3次为黑褐色稀水样便，量共约1600 ml；同时伴右下腹阵发性隐痛、恶心，无呕吐，无鲜血便，无里急后重和大便不尽感，偶感头晕，无心悸、晕厥，无发热。患者既往有慢性胃炎病史3年。1年前曾行左腿骨折内固定手术。

    入院查体：体温36.3℃，脉搏82次/min。呼吸19次/min，血压125/80 mm Hg（1 mmHg=0.133 kPa），贫血貌，浅表淋巴结未及肿大，心肺听诊无明显异常，腹软，右下腹深压痛，无反跳痛和肌紧张，肝脾肋下未及，肝区无扣痛。移动性浊音阴性。肠呜音4次/min。双下肢无水肿。入院诊断：黑便原因待查，消化道肿瘤可能。

    辅助检查：WBC 6.49x109/L，RBC 2.94x109/L，Hb 67 g/ L，PLT 249x109/L；肝功能、血糖等生化检查均无明显异常。HbsAg阴性。
    胃镜检查示非萎缩性胃炎，未见出血部位。
    上腹部CT：十二指肠、空肠交界处肠壁富血供占位性病变（大小为7cmx5 cm）并坏死、溃疡，肝内多发囊肿。考虑小肠间质瘤可能，小肠出血的可能大。
    因本院无小肠镜和胶囊内镜设备，故予患者番泻叶导泻后行小肠成像检查，结果示第1、2组小肠交界处肠壁有一偏心性占位（大小为6.5 cmx5 cm）并局部坏死溃入肠腔（见图1）。
 

    初步诊断：考虑小肠间质瘤可能。

    遂予患者行剖腹探查，术中示肿瘤位于空肠起始部，直径约6 cm；内有出血，外生性生长，质硬，活动差；肿瘤与小肠系膜、横结肠系膜黏连。行小肠间质瘤切除术。

    术后病理：小肠间质瘤（见图2）（核分裂象<5/50HPF，肿物大小：7cmx5cmx5.4 cm；中高度危险度）。
 

    免疫组化：示CD117（+），CD34部分（+），DOG-1（+）（见图3）。术后予患者甲磺酸伊马替尼治疗，好转后出院。

 

   病例讨论：

    胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）是一种起源于胃肠道阃叶组织的肿瘤。发生率约为2/10万。GIST多发于中老年人，中位年龄为50～60岁；好发于胃部，约占65％~70％，小肠约占20％~30％，食管、直肠等部位少见。

    GlST的临床表现缺乏特异性，早期可无任何症状和体征，患者多由体检、内镜检查、影像学检查无意发现，甚至在其他疾病的手术中发现。GlST最常见的临床症状为不明原因的腹部不适、腹痛或腹部肿块，其次为反复消化道出血。有时可伴有发热、食欲减退、消瘦和贫血。GIST发病隐匿，症状和体征无特异性，故早期诊断困难。

    内镜和消化道造影检查是术前诊断的主要手段。CDll7（c-kit蛋白）是一种酪氨酸激酶受体，其在GIsT中的阳性表达率达81％～100％，是GIST最具特征性的免疫组织标记物。CD34在部分GIST细胞中表达。阳性率达60％以上，但特异性不高。DOG-1亦是GIST的标记物之一，与CDll7联合使用可进一步完善GIST的诊断依据一。

    GIST的诊断应综合分析患者的临床表现、影像学改变、病理形态学和免疫组化检查。由于GIST缺乏特异性早期诊断依据。多数患者直至出现严重并发症，如反复消化道出血所致的严重贫血、不全性肠梗阻以及黄疸后才最终明确诊断。手术切除是GIST最有效的治疗方法，近年研究发现分子靶向药物选择性酪氨酸激酶受体拮抗剂甲磺酸伊马替尼对GIST具有高度选择性，是有效的靶向治疗药物。

    在实际工作中，临床医师应进一步加强对GIST的认识，综合分析患者的情况，及早作出正确的诊断，以利于患者的预后。根据腹痛和消化道出血的具体情况，应与溃疡病出血、Dieulafoy病、小肠血管畸形出血等疾病相鉴别。

    本例患者因长期反复消化道出血而就诊，胃镜检查未发现出血部位后。高度怀疑小肠出血，CT和小肠成像检查结果考虑小肠间质瘤可能。术后病理和免疫组化结果证实了GIST的诊断。通过对本例患者的诊治，笔者体会到CT检查特别是小肠成像CT检查对GIST的诊断有重要意义。周晓明等的研究认为多层螺旋CT虽然对判断小肠间质瘤的良恶性无明显优势，但对于肿瘤的早期发现、形态评估、血供特点、治疗方案选择以及术后随访具有重要价值。这为很多目前尚不具备小肠镜和胶囊内镜的地方医院诊断小肠间质瘤提供了帮助。

    总之，对于长期反复无痛性消化道出血且胃镜未发现出血部位的患者。应考虑小肠间质瘤的可能。同时结合临床资料、内镜检查以及有效的影像学检查，明确诊断并予及时治疗。改善患者的预后。（范里）